El edificio de la Legislatura del Chaco fue iluminado el miércoles por la noche de violeta como parte de una acción simbólica por el Mes de Concienciación sobre la Enfermedad de Fabry.
El gesto, que busca visibilizar una patología genética, progresiva y poco frecuente, fue impulsado por la organización no gubernamental Acel NEA.
La iluminación del edificio legislativo se enmarca en una campaña internacional que busca dar a conocer las enfermedades poco frecuentes, y en particular, generar conciencia sobre la enfermedad de Fabry, cuya detección precoz puede hacer una diferencia sustancial en la calidad de vida de quienes la padecen.
Nancy García Sengher, fundadora de Acel NEA, agradeció públicamente a la presidenta del Poder Legislativo, Carmen Delgado, por sumarse a esta campaña de visibilización. «Estos gestos simbólicos ayudan a que más personas pregunten, investiguen y accedan a un diagnóstico a tiempo», sostuvo García Sengher.
La organización Acel NEA se dedica a brindar información, contención y acompañamiento a personas diagnosticadas con enfermedades poco frecuentes, así como también a sus familias. Su labor ha sido reconocida en distintas instancias del ámbito sanitario y social por su aporte a la equidad en salud.
La elección del violeta no es casual: forma parte de los colores internacionalmente utilizados para identificar campañas de sensibilización vinculadas a enfermedades raras, y en este caso, representa el compromiso con quienes conviven con Fabry.
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE FABRY?
La enfermedad de Fabry es una patología metabólica hereditaria causada por un déficit de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa.
Esta enzima es necesaria para el correcto procesamiento de ciertos lípidos dentro de las células. Su deficiencia provoca acumulación de sustancias grasas que afectan progresivamente distintos órganos y tejidos.
La transmisión de la enfermedad se da a través del cromosoma X, por lo que los varones -al tener una sola copia del cromosoma- suelen presentar una forma más severa, mientras que las mujeres pueden ser portadoras o manifestar síntomas leves a moderados.
El avance de la enfermedad compromete principalmente al corazón, los riñones y el sistema nervioso. También pueden verse afectados la piel, el sistema digestivo y el oído. La heterogeneidad de los síntomas hace que la enfermedad se presente de manera muy variable entre pacientes.
Entre los síntomas más frecuentes se encuentran el dolor o sensación de quemazón en manos y pies, problemas gastrointestinales persistentes sin causa aparente, intolerancia al calor, disminución de la sudoración, y manifestaciones cutáneas características como las angiokeratomas.
En etapas más avanzadas, la enfermedad puede generar insuficiencia renal, cardiopatías, y eventos cerebrovasculares, lo cual refuerza la necesidad de un diagnóstico precoz y de un seguimiento médico integral.
DIAGNÓSTICO PRECOZ Y TRATAMIENTO DISPONIBLE
Uno de los desafíos principales que enfrentan quienes padecen la enfermedad de Fabry es el diagnóstico tardío. Al tratarse de una enfermedad poco frecuente, y con síntomas que pueden confundirse con otras patologías comunes, el tiempo promedio desde el inicio de los síntomas hasta su diagnóstico puede extenderse varios años.
El diagnóstico se realiza a través de un análisis enzimático en sangre, complementado por estudios genéticos que confirman la mutación del gen responsable.
En las mujeres, el diagnóstico genético cobra especial relevancia, dado que la actividad enzimática puede variar considerablemente.
Actualmente, existen tratamientos disponibles que permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes. La Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) es el tratamiento más utilizado y consiste en la administración periódica de la enzima faltante. También se han desarrollado terapias orales específicas para ciertos tipos de mutaciones.
El tratamiento oportuno puede prevenir o ralentizar el daño irreversible a órganos vitales. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos requiere un diagnóstico certero, cobertura médica y seguimiento multidisciplinario.
Diversas organizaciones, como Acel NEA, trabajan activamente para facilitar el acceso a la información, al diagnóstico y a los tratamientos, en coordinación con instituciones de salud pública y privada.
La importancia de tomar conciencia
La iniciativa de iluminar edificios públicos como parte de campañas de concienciación es una estrategia que busca captar la atención de la ciudadanía sobre temas de salud poco visibles. En este caso, se apunta a generar conversación sobre una enfermedad que afecta a menos de 1 en 40 mil personas.
Nancy García Sengher enfatizó que «la visibilidad es clave en el camino hacia el diagnóstico temprano y la equidad en el tratamiento».
Desde su experiencia, sostiene que «el desconocimiento es uno de los principales obstáculos que enfrentan las personas con Fabry y otras enfermedades poco frecuentes».
El rol de las instituciones públicas en este tipo de campañas es fundamental. La participación de la Legislatura chaqueña se suma a otras acciones similares que tuvieron lugar en provincias como Buenos Aires, Córdoba y Santa Fe, en el marco del Mes de las Enfermedades Poco Frecuentes.
La presidenta del Poder Legislativo, Carmen Delgado, expresó: «Es nuestra responsabilidad como representantes del pueblo acompañar causas que contribuyan a una sociedad más inclusiva y justa. La salud es un derecho, y visibilizar lo que aún permanece en la sombra es parte de nuestra tarea».
Además de la iluminación, se prevén charlas informativas y distribución de materiales educativos durante este mes, con el objetivo de acercar la información a escuelas, centros de salud y organizaciones comunitarias.
Una campaña con impacto regional
Acel NEA forma parte de una red nacional de organizaciones que promueven el conocimiento sobre enfermedades poco frecuentes. En la región del Nordeste Argentino, su trabajo ha permitido detectar casos no diagnosticados previamente y acercar recursos a pacientes de bajos recursos.
Gracias a su articulación con hospitales públicos, universidades y profesionales de la salud, la ONG ha impulsado capacitaciones destinadas a médicos clínicos, pediatras y genetistas sobre el abordaje de enfermedades como Fabry.
El impacto de estas acciones se refleja en un mayor número de diagnósticos tempranos y en el fortalecimiento de los sistemas locales de salud, especialmente en áreas rurales y periurbanas donde el acceso a especialistas es más limitado.
En el contexto latinoamericano, la enfermedad de Fabry continúa siendo subdiagnosticada. Las barreras geográficas, económicas y culturales siguen siendo un desafío, por lo que las campañas de visibilización y educación se tornan esenciales.
La campaña de iluminación violeta en la Legislatura chaqueña se inscribe en una estrategia regional de concientización sostenida por diversas entidades de la sociedad civil, que buscan incidir en las políticas públicas de salud.