Es un trastorno multisistémico del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas (siendo la estenosis aórtica supravalvular la más común), anomalías cognitivas, del desarrollo y del tejido conectivo (como laxitud articular).
En Chaco, mayo será el Mes de la Concienciación del Síndrome de Williams.
Por iniciativa de la presidenta del Poder Legislativo, Elida Cuesta, se sancionó por unanimidad la Ley 3771-G que establece a mayo como Mes de la Concienciación del Síndrome de Williams. Este trastorno es una condición genética que está presente al nacer y se caracteriza por generar problemas médicos que incluyen enfermedades cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje.
Con respecto a los síntomas y características físicas, las personas con este síndrome tienen frente amplia, nariz pequeña y respingada, boca grande, labios gruesos, bolsas periorbitales, mandíbula y mentón pequeños y mala oclusión dentaria; alta sensibilidad a los sonidos (hiperacusia); discapacidad intelectual con diversidad en los ritmos de aprendizaje; retraso psicomotor y dificultades en la integración visoespacial e hiperactividad, especialmente presente en la infancia, pero que tiende a mejorar con la edad.
Cuesta agradeció el acompañamiento de sus pares y manifestó que la iniciativa será un gran respaldo para las personas que padecen este trastorno genético y sus familias. “Un diagnóstico precoz y adecuado, como así también el tratamiento ante las alteraciones en la salud, son fundamentales para contar con el asesoramiento indicado, aplicar un tratamiento correcto y garantizar una mejor calidad de vida a quienes tienen el síndrome y su entorno familiar”, aseguró.
Asimismo, la titular legislativa remarcó que “es importante que, como representantes del pueblo del Chaco, demos respuesta a las demandas de la gente. Hoy nos emocionamos porque brindamos una herramienta valiosa a Sofía y a su familia que vinieron desde Machagai por la sanción de esta ley que servirá para concienciar sobre esta condición genética poco frecuente”.
La normativa aprobada unánimemente prevé que sea el Ministerio de Salud Pública el que promueva las condiciones para garantizar una atención de salud integral, interdisciplinaria e igualitaria a las personas con Síndrome de Williams. Además de campañas de concienciación y difusión destinadas al conjunto de la comunidad.